华大基因：通过政企合作模式开展出生缺陷防控 | 技术公益影响力案例④

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影响力慈善研究院

中国慈善家 · 2024-07-01

　　编者按：

　　今年，影响力慈善研究院发布《技术公益影响力研究》报告，将技术公益定义为“技术赋能社会问题的公益解决方案”，并从三个维度进行研究：创新性、多样性的技术维度；重大性、突破性的成果维度；多元性、慈善家相关性的机构维度。同时，选择十个案例开展技术公益研究，由李劲担任课题组组长，李劲、鲍安琪、姚楠、林伊人等执笔，邹琦担任文字编辑。

　　课题报告将分为I概述系列与II案例系列，以推文形式共分17期进行发布。本文为案例系列的第4期。

　　案例综述

　　近年来，我国高度重视基因技术、生物经济的发展和健康中国建设。作为国内最大的基因测序企业之一，华大基因积极响应国家号召，持续推动技术创新，推广“大人群”筛查模式的基因检测民生项目，使得基因检测成本更低、检测流程效率更高，在助力出生缺陷防控方面取得了一定成效。

　　2019年，华大基因与河北省政府合作开展全省范围内的无创产前基因检测、耳聋基因筛查，防控新生儿唐氏综合征、先天性耳聋等疾病风险，全力协助河北省政府高效落地民生项目。

　　本文将简述华大基因的检测技术如何应用于民生健康领域，以河北省的“无创产前基因检测”项目作为案例，解析华大基因在该项目上的影响力实践模式，并通过记述其主要的应用技术路径以及与利益相关方的合作模式，为医疗健康领域的公益行动树立可复制的榜样。

　　技术公益理念

　　让更多人受益于基因科技的进步。

　　一、公司背景

　　华大基因的全称是深圳华大基因股份有限公司，总部位于深圳，于2017年在深圳证券交易所创业板上市。

　　通过不断自主创新，华大基因突破技术壁垒，基于国产自主测序平台，实现了试剂自主研发和生产，建立起涵盖生育健康、肿瘤早筛、传感染疾病监测以及慢性病管理的全生命周期健康管理体系，成为全球领先的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。

　　二、技术概览

　　基于基因领域的研究成果和对精准检测技术的应用，华大基因为多个应用场景提供高通量测序、质谱检测、核酸检测以及生化免疫等医学整体解决方案。而这些服务的落地则依托于基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段。

　　基因测序技术(DNA Sequencing)是指分析特定 DNA 片段的碱基序列的技术，主要通过基因测序仪分析生物样本(组织、细胞、血液等)中的基因组信息，目前已被广泛应用于农业、生物、医疗等重要领域。

　　相对于较早出现的Sanger双脱氧核苷酸测序技术(简称“Sanger测序”)，2005年后出现的高通量测序技术(Next-generation sequencing technology，以下简称“NGS”)，使得基因组研究进入高通量时代，对于基因组学科学研究及技术转化应用起到了促进作用。

　　目前基于高通量测序的基因检测技术是应用最为广泛的技术。区别于传统的Sanger测序，NGS可以进行全基因组测序或全外显子组测序，对基因组或外显子进行高通量测序，从而获得更全面的基因信息。这种一次可以对几十万到几百万条DNA分子进行测序的高效序列测定，是对传统测序的一次革命性改变。

　　如今，NGS已经渗透进疾病研究和临床检测等方面，华大基因在NGS的临床应用上也处在领跑地位。

　　三、以“基因科技造福人类”为使命

　　2000年6月26日，人类基因组序列草图绘制成功，华大参与了这项宏伟计划，并承担了人类3号染色体部分遗传密码的测序任务。那个时候国内对基因测序的认知度并不高。

　　华大自成立之初就以“基因科技造福人类”为使命，华大基因CEO赵立见也在新年寄语当中提到过“全力以赴践行‘基因科技造福人类’的使命”。聚焦生育健康、肿瘤防控、传感染疾病防控和慢病管理等领域，华大基因都做出过很多努力，从前沿科学探索到技术临床应用转化，再到坚持普及“防大于治”的健康理念，让基因检测进一步“人人可及”。

　　秉承“基因科技造福人类”的使命，华大基因持续将技术用于基因科学发展和民生服务，用技术反哺社会。2003年“非典”暴发，华大在拿到SARS病毒样本后，仅用72小时就破译了四株SARS病毒全基因组序列，奋战96小时后研制出SARS检测试剂酶联免疫试剂盒，并将30万份检测试剂盒捐赠给了“防非典指挥中心”。

　　华大不断突破基因测序技术，2007年完成中国人的首个个体化基因组序列，2008年在《自然》杂志上发表名为《第一个亚洲人基因组图谱》的论文，在推动国内基因科学研究方面具有重要意义。

　　多年以来，华大基因在多地开展出生缺陷防控和肿瘤防控民生项目，以及健康关爱计划，从预防入手，将疾病筛查关口再向前移，有效降低发病几率，减轻社会负担。截至2023年6月30日，华大基因已开展的民生项目覆盖二十余个省、市、自治区，惠及1650万人次。

　　此外，华大基因还联合公益基金组织先后发起“华基金”“光基金”“天下无唐”“天下无贫”“天下无癌”“天下无盲”等公益专项，推广普惠式疾病筛查防控模式，让更多人受益于基因科技的进步。

　　影响力模式

　　2019年7月，华大基因作为检测技术方案提供方和项目检测落地执行团队，参与河北省基因筛查惠民项目，该项目覆盖了全省11个设区市以及定州、辛集和雄安新区，为全省辖区内所有建档立卡的孕妇(包含户籍人口和流动人口)提供无创产前基因筛查。2022年至2024年，该项目连续三年被列入“河北省委省政府二十项民生工程”，实现全省全覆盖、目标人群应筛尽筛。

　　本研究以在河北开展的“无创产前基因筛查”为例，分析华大基因在技术公益领域的实践模式。

　　募：企业大幅降低检测费用，财政买单，个人无须付费

　　无创产前基因检测准确率高、安全无创，却未能第一时间在孕妇人群中推广开来，其中一个主要原因就是技术成本。此前临床收费价格相较于传统血清学筛查要高，若孕妇所在地区未实施相关福利政策，个人需承担1500至2400元的检测费用。

　　而华大基因将河北民生项目的费用(包括产前诊断、采血、检测费用等)核定为452元/例(2020-2023年)�；蠡蛳钅客哦映稍北硎�，该项目的经费全部由河北省财政直接承担，孕妇个人无须承担任何费用。

　　河北省政府的大力支持为项目的实施提供了基础和保障。在河北无创产前基因检测项目开展之前，华大基因已在深圳、阜阳、长沙、武汉等地开展过“大人群”筛查模式的无创产前基因检测，助力合作地区的出生缺陷防控。

　　投：将生育健康列为重要业务领域

　　华大基因是国内最早参与无创产前基因检测技术研发的机构之一，生育健康也是华大基因的重要业务领域之一。

　　2010年12月，华大基因率先完成国内首例无创产前基因临床样本检测，2014年6月推出由国家药监局审批的首个NIPT检测产品NIFTY®，并不断拓展产品应用领域，对唐氏综合征、地中海贫血、先天性耳聋等疾病进行综合防治和干预。

　　产品和技术落地后，华大基因在“全国爱耳日”“世界唐氏综合征日”“世界地贫日”“中国预防出生缺陷日”等重要时间节点，联合各地卫健委、残联、医疗机构、公益组织等单位举办了百余场义诊活动，为符合要求的遗传性疾病患者及其家庭提供了千余例免费的基因检测及基因组咨询服务，截至2023年，累计精准普惠超过25000人次。

　　管：组建民生项目专项服务团队

　　由于民生项目涉及民生健康且规模大，因此华大基因组建了河北民生项目专项服务团队。

　　在项目管理方面，华大基因对无创产前筛查流程设置清晰，依托政府的政策和组织动员服务民生。这套项目管理机制最早在以效率著称的深圳进行试点，在河北的项目实施过程中也同样见效。政企相关方各司其职、权责明确、流程清晰，经受住了时间的考验。

无创产前筛查完整的筛查流程

河北省政府下属单位多方职能

　　退：全面布局生命健康产业

　　伴随健康意识得到提升，人民群众将更加关心自己的健康状况；随着知识普及、技术升级、价格降低，无创产前基因检测也将会被更多孕妇接受和需要。因此，市场需求增大，华大基因的民生项目能够得以持续。

　　然而民生项目是运作型的，并非单向捐赠资金的传统公益项目，华大基因为了让民生项目始终充满活力，进行了生命健康产业的全面布局。

　　华大基因的核心能力就是多年科研产生的数据积淀和国际化布局。依托于民生项目的实施，华大基因联合河北医科大学等共建河北省基因与健康产业技术研究院，将大人群、大数据转化为科研成果和临床标准。同时也与河北医科大学开展教学合作，联合培养基因组学等交叉学科的人才。

　　这样一来，民生项目不仅解决了民众当下关心的健康问题，也带动了当地的产业、科学科研和人才的发展，形成“产业-科研-人才”的多环联动。

　　项目案例：无创产前基因筛查

　　一、社会问题及其背景——无法根治的唐氏综合征

　　随着社会经济快速发展、女性受教育程度不断提高，国内高龄孕妇的数量明显增加，出生缺陷风险也随之升高。2018年8月，国家卫健委组织制定并发布《全国出生缺陷综合防治方案》，方案要求：到2022年全面提高国民出生缺陷防治知识普及和新生儿遗传代谢性疾病的健康筛查工作。

　　唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的染色体疾病之一�；颊叽嬖谘现�、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要照顾，又被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。唐氏综合征的发生率为1/800-1/600，其中高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因之一。目前，唐氏综合征尚无根治方法，做好产前筛查和诊断是有效预防方法之一。

　　二、创新解决方案——无创产前筛查的检出率可达99%

　　目前在临床上，筛查唐氏综合征主要通过血清学筛查和无创产前筛查两种方式。

　　血清学筛查是指通过测定孕妇血清中的β绒毛膜性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)浓度，根据这三项的筛查结果，再结合孕妇的年龄、孕周、体重等数据，计算出胎儿可能患有唐氏综合征的危险度，从而将筛查孕妇分为高风险、临界风险与低风险三类。对于高风险孕妇，会建议其进一步进行羊水穿刺做出最终诊断。

　　但是血清学筛查的检出率只有70%左右，准确率偏低，同时又有假阳性率高和漏检率高的缺点。

　　上世纪90年代有研究发现，在母体外周血中有胎儿游离DNA的存在，无创产前基因检测技术(Non-invasive Prenatal Testing，以下简称“NIPT”)因此具备了理论基础，然而当时受限于基因测序仪器及技术方面的局限性，相关研究很难大规模深入开展。

　　2008年，使用NGS进行NIPT相关检测的方法学开始建立，华大基因在2008至2010年间开展了3177例临床验证，充分证实了技术可靠性。

　　2010年7月，首都医科大学附属北京妇产医院(以下简称“北京妇产医院”)的山丹医生在了解到华大基因正在开展临床试验后，十分关心试验数据以及是否能在临床加以应用，并希望能有一套更为精准的产前筛查方法可供孕妇选择。于是华大基因团队与北京妇产医院经过多次深入探讨，为NIPT技术落地临床的第一站埋下了伏笔。

　　后来，NGS加快了临床应用速度。近年开始推广的无创产前基因检测，是通过采集5毫升孕妇外周血，应用NGS分析孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征这三种常见染色体非整倍体的异常风险，对于唐氏综合征的检出率可以达到99%，假阳性率降低至1%左右。相较于传统筛查技术，无创产前检测的准确性要高很多。

　　三、项目活动——在河北省启动基因筛查惠民项目

　　2019年，华大基因在河北全省启动基因筛查惠民项目，覆盖全省11个设区市以及定州、辛集和雄安新区，为全省辖区内所有建档立卡的孕妇(包含户籍人口和流动人口)提供无创产前基因筛查，防控新生儿唐氏综合征、先天性耳聋等疾病风险。

　　由河北省政府牵头并担任总指挥，华大基因在民生项目中积极发挥“首席技术官”和“技术领头羊”的作用，将基因科技有效应用于民生工程，为优生优育保驾护航。

　　1、项目活动：政府与企业合作完成大规模民生向活动

　　此种民生向的大规模活动，既需要政府的资源支持，也需要企业的人力资源高度配合。首先是政府端。2018年5月18日，河北省人民政府与华大基因签署战略合作备忘录，在全省范围内开展基因筛查惠民项目。

　　其次是企业端。该项目由河北省政府统一招标采购，2019年项目启动，华大基因高层管理人员统筹协调公司内部的执行能力和科研能力，组建了近300人的大团队，保障这一民生项目的落地和实施，主要流程为筛查-诊断-干预-随访。

　　2、资源投入：人力资源保障，科普宣传到位

　　人力保障。河北民生项目覆盖全省14个地市的170多个县(区)，华大基因执行团队根据岗位职责细分14个组别，全面配合各地市工作的开展。各地市执行团队在相应地市都设有办事处，可以第一时间为项目定点机构及孕妇提供及时而全面的服务与支持。

　　队伍能力保障。经河北省卫健委同意成立的项目工作领导小组和技术专家组，以河北省卫健委为项目主要实施及管理机构，在全省范围内组织医护人员参加学术交流会和培训考核，并组织召开国家级专家研讨会等，保证一线人员的专业知识储备。

医生对孕妇进行知识普及

　　科普宣传保障。省内各地市卫生健康委员会及项目机构专家和华大基因科普宣传团队紧密配合，广泛发动科普宣传，包括制作海报、折页、展板、预防出生缺陷科普视频和项目宣传片等。

　　同时又在“预防出生缺陷日”“世界唐氏综合征日”和“爱耳日”等重要时间节点，通过电视、网络、公益活动等途径进行公开宣传，提高广大群众尤其是孕妇及其家人对NIPT技术的认知和参与度。

　　技术保障方面。为了更好地维护项目运转，华大基因协助河北省卫健委开发、建立起一套河北省基因筛查项目信息系统，对全省项目实现了从孕妇检测信息填写到新生儿随访，从资料审核到项目执行在内的全流程、全方位信息化管理，保证项目得以安全、高效运转。

　　四、项目成果

　　1、产出：为全省超320万孕妇提供产前筛查服务

　　截至目前，河北省基因筛查惠民项目已为全省超320万名孕妇提供了先进的产前基因筛查服务，检出各类染色体异常出生缺陷患儿超过1.1万例，结合遗传咨询和产前诊断，有效降低了河北省新生儿的出生缺陷发生率。

　　2022至2024年，河北省连续三年将项目纳入到省政府民生工程，华大基因为该民生工程提供技术支持并参与运营管理，以民生实践带动河北产业、科学科研和当地人才的发展。

　　2、成效：卫生经济学评估成本-效益为1：8.84

　　根据《河北省唐氏综合征疾病负担测算和无创产前基因筛查项目的卫生经济学效益评估》的相关测算结果，河北省唐氏综合征患者带来的平均生命周期经济负担为384.86万元，其中直接经济负担153.32万元，间接经济负担231.54万元。

　　河北省基因筛查惠民项目成功筛查孕妇906845例，确诊唐氏综合征952例，NIPT费用为452元/例(2020-2023年)，项目防控唐氏综合征的成本-效果比为43.56万元/例，成本-效益比为1：8.84，即政府投入1元，可节约社会支出8.84元。由此可见，该项目具有较高的卫生经济学效益。

　　3、影响力：“河北模式”得到社会广泛认可

　　河北省作为全国第一个全面采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查的省份，省内孕妇建档NIPT覆盖率达96%，群众整体满意度超过99.8%，初步实现了对超过7000万人口区域的胎儿常见染色体异常出生缺陷的全面防控。2022年，河北项目也被国家卫健委评为“全国出生缺陷综合防治典型案例”。

　　影响力预期与评价

　　将疾病防控关口前移，是最经济、有效的方法之一。

　　华大基因始终秉承“基因科技造福人类”的使命，以技术创新为驱动，经过二十余年的钻坚研微，已经成为中国基因行业引领者。

　　依托于基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，通过民生项目及公益活动的方式，为人民生育健康、婴幼儿健康成长和肿瘤防控等作出了贡献。

　　华大基因在河北省基因筛查惠民项目中，承担技术支持与协调保障的职责，落实政策，推动民生项目中“政府主导运营通路+企业提供技术支撑”的模式，将基因技术通过民生项目的形式，应用于出生缺陷防控工作。

　　将疾病防控关口前移，是最经济且有效的方法之一。华大基因实践的“大人群、低成本、高效率”筛查模式，让我们看到未来对于出生缺陷防控的解决方案。

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